Según un estudio publicado en la revista ‘Natura Genetics’, las personas que han generado cálculos en los riñones pueda que sean portadoras de dos copias de una mutación en el cromosoma 21 que incrementa en un 65% el riesgo de desarrollar cálculos renales.
Un cálculo renal, litiasis renal o piedra en el riñón es un trozo de material sólido que se forma dentro del riñón a partir de sustancias que están en la orina. En la mayoría de los casos existen factores de riesgo metabólicos. El más frecuente, tanto en menores como en adultos es la eliminación elevada de calcio por la orina o hipercalciuria idiopática.
Tanto este fenómeno como la aparición de piedras en el riñón tienen un componente hereditario alto, aunque sólo se conocen algunas alteraciones monogénicas que predisponen a su aparición.
El grupo de científicos de la compañía islandesa deCODE, responsable de hallazgos como los genes del reloj biológico femenino o la esquizofrenia, ha llevado a cabo un estudio del genoma de cerca de 3773 personas con cálculos renales y 42.510 controles, en busca de alteraciones genéticas relacionadas con este trastorno.
En la fase I del estudio se revisó el ADN de unas 36.000 personas, para comprobar si alguna de las más de 300.000 mutaciones de nucleótido simple (SNP) identificadas era más frecuente entre los que tenían nefrolitiasis en comparación con los sujetos sanos. Y así fue. Dos SNPs situados en el cromosoma 21 (21q22.13) mostraron una asociación significativa.
El siguiente paso, fue comprobar si esos vínculos identificados se repetían al analizar el ADN de otras poblaciones. Las variaciones genéticas de 21q22.13 también destacaron en el estudio realizado con otras 10.000 personas. Según las conclusiones de los autores, el 60% de la población porta dos copias de uno de estos SNPs lo que “eleva un 65% su riesgo de desarrollar piedras renales”.
Las dos variantes se localizan en el gen CLDN14, que codifica para una proteína presente en los riñones encargada de regular el paso de iones a través de las membranas celulares. La hipótesis de los investigadores postula que la alteración de este proteína es directamente responsable del aumento del calcio en la orina. Incremento que, además, de suponer un riesgo para la aparición de cálculos, predispone también a la pérdida de densidad de masa ósea, ya que este ión en un elemento fundamental para la formación de hueso.
A este paso, los estudiosos decidieron comprobar si los SNPs identificados tenían alguna relación con la osteoporosis. Utilizando un nuevo grupo de participantes, comprobaron que portar una o dos copias de una de estas variantes estaba asociado con una disminución de la densidad de masa ósea en la cadera y la columna de las mujeres. En los varones, la asociación no era significativa.
“Esto nos ofrece la oportunidad de nuevas y atractivas vías para descubrir fármacos. EL siguiente paso es ampliar nuestro conocimiento acerca de cómo este SNP aumenta el riesgo de estas enfermedades y cómo se puede regular este proceso para controlar este riesgo“, ha explicado Kari Stefansson, presidente de deCODE.
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